Může být ruptura předního zkříženého vazu podmíněna geneticky?
Velmi pravděpodobně ano, a to podle autorů v lednu publikované studie v British Journal of Sports Medicine (S.Mannion a spol.), přes geneticky podmíněné složení proteoglykanů. Tyto velké molekuly, které se skládají z 95% z cukernaté složky, hrají významnou strukturální roli na složení vazů a svojí interakcí s kolagenní sítí ovlivňují tvorbu kolagenních fibril neboli fibrilogenezy. Podstatný je i vliv proteoglykanů na remodelaci extracelulární hmoty ve vazivu.
Mezi hlavní proteoglykany vazivové tkáně patří aggrecan a dále na leucin-bohaté malé proteoglykany biglycan, decorin, fibromodulin a lumican. Ty hrají klíčovou roli v tvorbě fibril, ze kterých je složena vazivová tkáň. Pomocí metody sekvenční analýzy se zjistilo, že geny kódující aggrecan na 15.chromozómu (ACAN rs1516797) a pouze u žen gen pro decorin na 12.chromozómu (rs516115) je spojen se zvýšeným rizikem ruptury předního zkříženého vazu (ACL). Rovněž specifické oblasti genů pro ostatní proteoglykany obsahují funkční sekvence ovlivňující vlastnosti fibril vazů, které tak přispívají k větší “zranitelnosti” ACL.
O proteoglykanu biglycanu se ví, že gen pro něj se nachází na chromozomu X a je dlouhodobě známé, že pohlaví je jeden z rizikových faktorů pro rupturu ACL (ženy sportovkyně až 4xvíce ruptur ACL než muži). Je rovněž známé, že ovariálními hormony modulují syntézu a degradaci proteoglykanů biglycan a decorin a že na ACL byly objeveny receptory pro estrogeny a progesteron.
V současnosti toto zjištění nemá zcela konkrétní přínos pro léčbu, ale výhledově se uvažuje o možném terapeutickém ovlivnění složení proteoglykanů. V diagnostice a v prevenci těchto zranění bude možné nepochybně využít znalost složení 10ti variant pro 5 nejvýznamnějších genů kódujících proteoglykany a není vzdálená doba, kdy bude možné se nechat na tyto varianty vyšetřit.
Přečtěte si také: Rychlý návrat ke sportu po operaci ACL
Autor: MUDr. Martin Opočenský, Ph.D.